Los análisis de secuencias de ADN fueron posibles alrededor de 1980. En ese momento, el ADN mitocondrial (ADNmt) era seleccionado para el análisis. La mitocondria es un orgánulo involucrado en la formación de la energía en el citoplasma de la mayoría de las células. Posee ADN único y que es diferente del ADN nuclear. El ADN mitocondrial es muy compacto. La secuencia base completa del ADN mitocondrial humano (longitud total: 16 569 nucleobases [o simplemente «bases»]) fue identificada en 1981 (Anderson y otros, 1981). Debido a que el ADN mitocondrial se hereda en una forma específica (se transmite de la madre al niño sin someterse a la recombinación), las mutaciones vistas han aportado información sobre la migración de las mujeres. Además, siendo que el ADN mitocondrial es más apropiado en comparación al ADN nuclear para someterse a mutación y que cada célula tiene un número de los ADN mitocondriales, es altamente probable que tal información genética pueda ser extraída, incluso de muestra antiguas que pudieron haber sufrido degradación. Estas ventajas son la razón por las cuales el ADN mitocondrial es a menudo seleccionado para el análisis en los estudios sobre el origen o la migración de seres humanos. La investigación sobre la diversidad del ADN mitocondrial se inició en la década de 1980 mediante el análisis del patrón de digestión de ADN por «enzimas de restricción» (enzimas que reconocen y digieren una secuencia de varias bases en el ADN). En la década de 1990, la investigación cambió su enfoque hacia el análisis de la secuencia de una región con alta frecuencia de mutación (llamada «el lazo D» del ADN mitocondrial). En el siglo XXI, los investigadores se han concentrado en el análisis de la entera secuencia base del ADN mitocondrial. Durante el curso de la migración humana a través del mundo, las mutaciones crearon —una tras otra— nuevos tipos de ADN mitocondrial. A partir de estos, nuevos tipos se derivaron. Todos ellos sucesivamente crearon tipos que son tratados colectivamente como constituyentes de un solo linaje o «haplogrupo». Las relaciones dentro y entre los haplogrupos suministran información importante para reproducir el escenario de migración humana (Kivisild y otros, 2002). Actualmente, los estudios basados en el ADN discuten el origen de una población determinada mediante la comparación de la composición de su haplogrupo con la de las poblaciones vecinas. Este enfoque ha dado lugar a la recopilación de datos más detallada, la cual, a su vez, ha producido escenarios más sofisticados sobre la migración humana. 114
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