Introducción a la lingüística clínica

codificado genéticamente; sino que determinados grupos de genes hacen posible el desarrollo de la habilidad para aprender lenguaje. Habría, por lo tanto, genes que contienen información disponible relacionada con la capacidad de construir una gramática universal, independiente de la experiencia, que actúa como un modelo modular y computacional (Benítez, 2006b). La participación de los genes en la adquisición y desarrollo del lenguaje ha sido estudiada bajo las siguientes consideraciones: Estudios de gemelaridad. Existe mayor concordancia entre gemelos monocigotos que dicigotos en cuanto a presencia de dificultades de lenguaje, hecho que indica un mayor factor de heredabilidad. Estudios de agregación familiar. El caso emblemático es el de la familia inglesa llamada «KE», que presentaba en tres generaciones importantes déficit en la expresión del lenguaje, asociada también a algunas malformaciones orofaciales. En estudios posteriores, fue posible identificar que en esta familia estaba presente una mutación del gen FOXp2 (Lai & otros, 2001). Estudio de síndromes genéticos específicos. El análisis de trastornos del neurodesarrollo, ya sea generalizados o específicos, que comportan una hederabilidad importante, ha sido una fuente de evidencia para establecer la asociación entre variaciones genéticas diversas y su relación con las dificultades del lenguaje y la comunicación, así como con otros déficits de la esfera cognitiva, como el síndrome de déficit de atención. Establecer la participación de los genes en el desarrollo típico del lenguaje y en sus alteraciones ha sido el foco de enormes esfuerzos en el campo de la investigación y conlleva varios desafíos. Uno de ellos es la complicación de encontrar un solo fenotipo para las dificultades de lenguaje. Al ser una función compleja, asociada también a otras funciones superiores, la variabilidad fenotípica de las dificultades es amplia. Como ejemplo, basta con analizar lo que ocurre en el trastorno específico del lenguaje (TEL), un tipo de dificultad que probablemente obedezca a la interacción de múltiples genes. El gen FOXp2, llamado también «gen del lenguaje» a propósito de su mutación en los miembros de la familia KE, no solo se expresa en el desarrollo prenatal en relación con el cerebro, sino también en otros 199

RkJQdWJsaXNoZXIy MjgwMjMx